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唐氏症是染色體異常疾病中常見的一種，也就是俗稱的蒙古症，胎兒雖可以存活下來，但除了會有智力發展上的障礙，更常常伴隨先天性心臟疾病、腸道異常、其他器官的先天異常，平均每800個出生的新生兒中會有一個唐寶寶。

隨 著產婦的年齡上升，生下唐寶寶的機率也跟著遞增，但其實不論任何年齡，每位懷孕的婦女都還是有機率生下唐寶寶。由於唐氏症是因染色體異常所造成，所以無法 在還未懷孕前事先預防，或寶寶出生後也無法藉由手術或藥物治療，因此只能憑藉產前篩檢或羊膜穿刺、絨毛膜穿刺事先瞭解生下唐寶寶的機率。

唐 氏症的篩檢有分為第一孕期及第二孕期篩檢，高雄柏仁醫院婦產科醫師孫德基表示，所謂第一孕期唐氏症篩檢(11-13週)，除抽母血外，配合超音波底下胎兒 頸部透明帶的測量，篩檢準確率達到85-90%。第二孕期的「產前母血唐氏症」篩檢(16-18週)，細分為二指標及四指標兩種，四指標的檢查數據項目較 二指標為多，篩檢準確率83%亦較二指標的50-60%高出許多，並同時檢測胎兒神經管缺損及愛德華氏症的發生機率。它主要利用抽取孕媽咪的血液檢查，測 量血液中的荷爾蒙並合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等因素後，經電腦評估得到篩檢結果；若檢驗第一孕期唐氏症篩檢再加上第二孕期四指標篩檢，準確率更可提升 到95%，大幅提升了篩檢的精準度。

唐氏症篩檢結果是一個發生率，若大於等於1/270，則屬於高危險群，一般建議進一步做羊膜穿刺檢查，以柏仁醫院為例，皆會電話通知高危險群的孕婦回診，說明並安排羊膜穿刺以確定診斷。

雖然合併兩個孕期的篩檢率可大幅提昇達95%，但畢竟是篩檢。柏仁醫院婦產科醫師李國琴表示，羊膜穿刺仍有它存在的重要性，因此在眾多自費的檢查項目下，請專業的醫師評估孕婦自身的情況再診斷合適的檢查，多一分檢查多一分保護，才能安心、寬心迎接健康寶寶的到來！

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